Większość dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi spędza lata na badaniach medycznych i czekaniu na diagnozę – długi, wyczerpujący proces, który odbija się na dzieciach i ich rodzinach. Prawie połowa tych dzieci nigdy nie ma ostatecznej diagnozy.
Obecnie międzynarodowy zespół kierowany przez naukowców i klinicystów z University of Colorado, University of Calgary i University of California w San Francisco (UCSF) opracował prototypowe narzędzie oparte na trójwymiarowym obrazowaniu twarzy (3D), które może skrócić tę diagnostyczną odyseję ułatwiając klinicystom diagnozowanie zespołów genetycznych.
„Rodziny twierdzą, że diagnoza rzadkiej choroby ich dziecka zmienia życie” – powiedział dr Benedikt Hallgrímsson, profesor i kierownik Departamentu Biologii i Anatomii Komórki oraz dyrektor naukowy w Alberta Children's Hospital Research Institute w Cumming School of Medicine na University of Calgary. „Diagnoza jest niezbędna, aby dzieci otrzymały odpowiednie leczenie i skontaktowały się z innymi dziećmi i rodzinami z tym samym zespołem”.
Co można wyczytać z twarzy?
Większość rozwojowych zespołów genetycznych wpływa na wiele układów narządów, a genetycy kliniczni od dawna polegają na charakterystycznych rysach twarzy jako ważnym przewodniku diagnozy.
W nowym badaniu opublikowanym online w Genetics in Medicine zespół badawczy stworzył unikalną bibliotekę obrazów 3D twarzy uczestników w różnym wieku i grup etnicznych, w tym 3327 dzieci i dorosłych z 396 różnymi zespołami genetycznymi, z czego 727 są ich krewnymi i 3003 inne osoby bez zmian ze Stanów Zjednoczonych, Kanady i Wielkiej Brytanii. Bezpieczna baza danych jest hostowana przez FaceBase, międzynarodowe konsorcjum finansowane przez National Institute of Dental and Craniofacial Research, część amerykańskiego National Institutes of Health (NIH).
Następnie naukowcy wykorzystali tę bezpieczną bazę danych do wyuczenia algorytmu uczenia maszynowego w celu identyfikacji większości zespołów genetycznych zawartych w zbiorze danych z umiarkowaną do wysokiej dokładnością. W oparciu o kształt twarzy 96 procent badanych można poprawnie sklasyfikować jako niedotkniętych chorobą lub z zespołem, a dla większości algorytm był w stanie dostarczyć listę prawdopodobnych diagnoz z dużą dokładnością z priorytetem.