Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jeszcze niedawno był chorobą nieuleczalną, prowadzącą do poważnej niepełnosprawności i śmierci. Jednakże, od kilku lat dostępna jest przełomowa terapia, która objęła niemal wszystkich pacjentów w Polsce. Badania prowadzone po pięciu latach stosowania tej terapii wykazują, że aż 80 proc. pacjentów doświadczyło znacznej poprawy stanu zdrowia oraz jakości życia. Zmiany te widoczne są m.in. w większej samodzielności pacjentów oraz ich powrocie do normalnego funkcjonowania. W szczególności ponad 70 proc. dzieci stwierdziło, że niektóre objawy SMA całkowicie ustąpiły, a 80 proc. chorych zgłosiło poprawę samopoczucia oraz kondycji psychicznej.
Jest przełom w leczeniu SMA!
Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, podkreśla, że wyniki raportu odzwierciedlają wysoką satysfakcję zarówno pacjentów pediatrycznych, jak i dorosłych, którzy korzystają z programu lekowego NFZ. Zauważa, że korzyści z terapii są dostrzegalne nie tylko w wynikach medycznych, ale również w codziennym życiu pacjentów, co jest kluczowym wskaźnikiem skuteczności leczenia.
SMA jest rzadką, genetyczną chorobą, która prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni, wpływając na zdolność do poruszania się, oddychania czy przełykania. W większości przypadków objawy pojawiają się już w niemowlęctwie, najczęściej w postaci ostrej SMA 1, która do niedawna była najczęstszą genetyczną przyczyną zgonu dzieci do drugiego roku życia. W Polsce co roku rodzi się około 50 dzieci z SMA, a od 2021 roku funkcjonuje program przesiewowy dla noworodków w kierunku tej choroby. Dorośli pacjenci, którzy najczęściej chorują na postacie przewlekłe SMA2 i SMA3, stanowią około połowy wszystkich chorych. Łącznie w Polsce jest obecnie około 1200 osób z SMA.
Jeszcze kilka lat temu pacjenci z SMA nie mieli realnych możliwości leczenia. Lekarze mogli jedynie zalecać terapię objawową i rehabilitację. Przełom nastąpił w 2016 roku wraz z rejestracją nusinersenu, pierwszej terapii, która modyfikuje przebieg choroby. W Polsce lek ten został objęty refundacją już w 2019 roku w ramach programu B.102, który jest realizowany w 35 ośrodkach w całym kraju, obejmując niemal wszystkich pacjentów z SMA.
Poprawa jakości życia pacjentów
Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA, podkreśla, że jakość życia chorych na SMA znacząco się poprawiła dzięki dostępności skutecznego leczenia oraz przesiewowym badaniom noworodków. Polska jest jednym z niewielu krajów, które zdecydowały się na tak szeroką refundację, co sprawia, że SMA jest obecnie najlepiej leczoną chorobą rzadką w Polsce.
Według raportu PEX „Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i jakość życia pacjentów”, 80 proc. pacjentów odczuło pozytywne efekty terapii. 90 proc. pacjentów pediatrycznych oraz 66 proc. dorosłych stwierdziło, że terapia spełniła ich oczekiwania, a u niektórych poprawa była większa niż przewidywano. Choć niższy odsetek satysfakcji wśród dorosłych wynika z późniejszego rozpoczęcia leczenia, co miało wpływ na zaawansowanie choroby, to jednak 80 proc. z nich poleciłoby tę terapię innym.
Pacjenci, zarówno dzieci, jak i dorośli, podkreślają, że terapia nusinersenem przyniosła znaczną poprawę funkcji ruchowych, zwiększyła wytrzymałość oraz wpłynęła pozytywnie na ich samopoczucie emocjonalne i społeczne. Badania kliniczne potwierdzają te obserwacje, wskazując, że u większości pacjentów następuje stabilizacja choroby, a u 94 proc. dorosłych – widoczna poprawa funkcjonalna.
Leczenie daje chorym więcej radości z życia
Obie grupy pacjentów zgłaszają również znaczną poprawę komfortu psychicznego, co przekłada się na większą radość życia, samodzielność oraz zmniejszenie niepokoju o przyszłość. W badaniach PEX 80 proc. pacjentów zgłosiło poprawę samopoczucia emocjonalnego po terapii nusinersenem. Lekarze podkreślają, że pozytywny wpływ terapii na jakość życia pacjentów jest równie istotny jak jej efekty kliniczne.
Raport PEX wskazuje, że w ciągu ostatnich pięciu lat funkcjonowania programu B.102, życie pacjentów z SMA uległo znacznej poprawie. Niemniej jednak, zarówno lekarze, jak i środowisko pacjentów podkreślają potrzebę lepszej koordynacji opieki nad chorymi z SMA, obejmującej nie tylko farmakoterapię, ale również fizjoterapię, opiekę kardiologiczną, ortopedyczną oraz odpowiednie żywienie. Wielospecjalistyczna opieka jest kluczowa dla dalszej poprawy jakości życia pacjentów z SMA.
Czytaj też:
400 zł nawet przez 72 miesiące. Dla kogo takie świadczenie?Czytaj też:
Limity emisji CO2 będą ostrzejsze. Kto za to zapłaci?